[서울타임즈뉴스 = 최남주 기자] GC지놈(대표 기창석)은 인공지능(AI) 기반 다중암 조기 스크리닝 검사 ‘아이캔서치(ai-CANCERCH)’의 성능 검증 결과를 일본 액체생검 학회에서 발표했다고 9일 밝혔다. 이번 연구 결과는 지난 6~7일 일본 교토에서 열린 Japanese Society for the Study of Liquid Biopsy 제10회 학술대회에서 공개됐다.

해당 학회는 액체생검 분야 최신 연구 성과를 공유하는 일본 내 대표 학술 행사로, 의료인 약 500명이 참석했다. GC지놈은 ‘cfDNA 전장 유전체 분석을 이용한 인공지능 다중암 조기 스크리닝 검사(ai-CANCERCH)의 외부 코호트를 이용한 성능 검증’을 주제로 구연 발표를 진행했으며, 발표는 조은해 연구소장이 맡았다.

아이캔서치는 GC지놈이 독자 개발한 AI 알고리즘과 전장 유전체 분석(WGS) 기술을 결합해 혈액 튜브 1개만으로 다중암 신호를 탐지하는 MCED(Multi-Cancer Early Detection) 검사다. 이번 연구에서 GC지놈은 대규모 외부 검증 코호트를 활용해 다양한 암종에 대한 성능을 평가했다. 학습 코호트는 총 4,063명(암 환자 1,117명 포함)으로 구성됐으며, 외부 검증은 암 환자 846명과 비암 대조군 3,527명을 포함한 4,373명을 대상으로 진행됐다.

그 결과 아이캔서치는 95.5%의 특이도를 기록했으며, 전체 민감도와 병기 가중 민감도는 각각 79.7%, 80.2%로 나타났다. 암종별로는 기존 표준 선별 검사 프로토콜이 부족한 췌장암과 간담도암에서 최대 80% 이상의 민감도를 보여 조기 진단이 어려웠던 영역에서 높은 잠재력을 입증했다. 폐암, 대장암, 유방암 등 기존 검진 체계가 확립된 암종에서도 61~76% 수준의 안정적인 성능을 보이며 특정 암에 국한되지 않은 다중암 검진 도구로서의 가치를 확인했다.

이번 연구는 총 8,436명에 달하는 대규모 임상 데이터를 기반으로 수행돼 통계적 유의성과 기술적 신뢰도를 동시에 확보했다는 평가다. 단순 유전체 분석을 넘어 세포유리 DNA(cfDNA)의 절편체 특성까지 결합한 AI 분석 방식과 저비용·고효율의 저밀도 전장 유전체 분석(lcWGS) 기술을 적용해 상용화 가능성도 높였다는 설명이다.

GC지놈은 이번 발표를 계기로 일본 의료기관과의 임상 협력 및 검진 도입 논의를 본격화할 계획이다. 특히 일본 계열사인 GC림포텍과 협력해 병원 네트워크 확대와 사업화 속도를 가속화한다는 방침이다. 조은해 연구소장은 “아이캔서치가 대규모 외부 검증을 통해 기술적 완성도와 신뢰성을 국제적으로 인정받았다”며 “미충족 의료 수요가 큰 암종을 중심으로 글로벌 다중암 조기진단 시장에서 경쟁력을 강화해 나가겠다”고 말했다.